La estadounidense Ashley Zambelli descubrió a los 23 años que tiene síndrome de Down en mosaico, una forma de la condición en la que solo parte de las células presenta una copia extra del cromosoma 21. La confirmación se produjo tras el nacimiento de su tercera hija, también diagnosticada con síndrome de Down, lo que llevó a los médicos a investigar la posibilidad de que la madre tuviera la misma alteración genética.
Los exámenes genéticos revelaron que Ashley presenta mosaicismo de bajo nivel para la trisomía del cromosoma 21 en hasta un 20 % de sus células. Dado que esta anomalía no está presente en la totalidad de sus células, las características físicas y cognitivas asociadas a la condición pueden resultar menos evidentes o pasar desapercibidas en un examen rutinario.
Para Ashley, el diagnóstico aportó explicación a diversos problemas que la habían acompañado desde la infancia. Ha relatado haber sufrido taquicardia, luxaciones articulares frecuentes y dificultades de aprendizaje. Durante su niñez llegó a ser sometida a pruebas para detectar lupus—una enfermedad que afecta a su padre—pero esta posibilidad fue descartada y las indagaciones se interrumpieron al no encontrar una causa clara a sus síntomas.
El diagnóstico también supuso una respuesta a múltiples dudas vinculadas con su salud. “Me alegré muchísimo al recibir ese resultado. Por fin tenía una respuesta que podía incluir en mi historial médico y emplear para obtener la atención que necesitaba”, confesó Zambelli al diario Metro. Gracias a esta confirmación, pudo iniciar un seguimiento multidisciplinar adaptado a sus necesidades, incluyendo controles cardiológicos periódicos y sesiones de fisioterapia para mejorar la estabilidad articular.
Sin embargo, su condición no siempre es reconocida por quienes la rodean. Según Ashley, el hecho de no presentar rasgos físicos comúnmente asociados al síndrome ha llevado a que algunas personas pongan en duda su diagnóstico. “He oído decir que no tengo ‘verdadero’ síndrome de Down y que no tengo la apariencia típica, porque no manifiesto ninguno de los fenotipos habituales. La única característica que tengo es que mis orejas son más pequeñas y están algo más bajas, pero nadie lo nota”, lamenta.
El síndrome de Down en mosaico representa aproximadamente el 2 % de los casos diagnosticados, aunque la cifra podría ser superior, ya que las personas con pocos signos físicos característicos pueden no llegar a recibir un diagnóstico definitivo. A diferencia de la trisomía completa del cromosoma 21—en la que la alteración está presente en todas las células del organismo—el mosaicismo implica que solo una parte de las células porta el cromosoma extra. Esta variedad genética se origina por un error en la división celular tras la fertilización y puede dar lugar a una amplia gama de manifestaciones clínicas, desde muy leves hasta más evidentes.
El síndrome de Down, descrito por el médico británico John Langdon Down en 1866, se identifica oficialmente a partir de 1959, cuando el genetista Jérôme Lejeune descubrió la causa cromosómica. En la actualidad, las técnicas de diagnóstico incluyen el análisis cromosómico convencional (cariotipado), la hibridación fluorescente in situ (FISH) y los microarrays de ADN, que permiten detectar mosaicismos de bajo nivel. El diagnóstico precoz es fundamental para instaurar programas de atención temprana que mejoren el desarrollo cognitivo y motor de los pacientes.
El caso de Ashley Zambelli subraya la importancia de considerar el mosaicismo en pacientes con síntomas atípicos o leves, así como la necesidad de concienciar a la sociedad sobre la diversidad de presentaciones del síndrome de Down. Solo así podrá evitarse que personas con formas “invisibles” de la condición queden sin un diagnóstico apropiado y el apoyo necesario.
