La escocesa Jo Cameron se convirtió en objeto de estudio científico después de que los investigadores identificaran dos mutaciones genéticas raras que hacen que prácticamente no sienta dolor y que su recuperación física sea más rápida de lo normal. El caso comenzó a investigarse tras una cirugía realizada en 2013.
En aquella ocasión, Cameron, entonces de 65 años, fue operada de artritis en la mano y sorprendió al equipo médico al no manifestar dolor en el postoperatorio. “Me operaron de una artritis en la mano. Hablé con el anestesista y él me advirtió de que la intervención sería muy, muy dolorosa, y de que sentiría mucho dolor después”, relató ella. Antes del procedimiento, ya había anticipado que no tendría la reacción habitual: “Dije: no voy a sentirlo, no siento dolor”.
Tras la cirugía, los médicos observaron que la paciente no necesitó medicación analgésica, lo que impulsó un estudio detallado de su caso. Investigaciones posteriores identificaron alteraciones en dos genes vinculados a la percepción del dolor, el humor y la memoria: el gen FAAH, que codifica la enzima ácido graso amida hidrolasa, y una región cercana designada FAAH-OUT, que regula la expresión del primero.
Según el investigador Andrei Okorokov, las mutaciones también afectan la rapidez de la recuperación del organismo: “Sus células pueden curarse entre un 20% y un 30% más rápido de lo normal, lo cual es sorprendente”. Los estudios sugieren que estas variaciones genéticas reducen la actividad de la enzima FAAH, responsable de degradar la anandamida, un endocannabinoide vinculado a la sensación de bienestar. Con niveles más altos de anandamida en sangre, Cameron no solo presenta una sensibilidad muy baja al dolor, sino también menor predisposición a la ansiedad y a la depresión.
No obstante, los especialistas advierten de que la ausencia de dolor comporta riesgos. El doctor James Cox explica que el dolor cumple una función esencial como mecanismo de protección corporal. “Hemos trabajado con otros pacientes que tampoco sienten dolor debido a mutaciones en otros genes y, a veces, sufren lesiones graves sin darse cuenta. Por ello, aunque sentir dolor puede resultar molesto, sin él no habría señales que avisen de daños en tejidos u órganos”, puntualiza.
A lo largo de su vida, Cameron afirma que nunca consideró su condición como algo extraordinario. “Tengo hijos y un marido desde hace muchos años, y ellos simplemente pensaban que yo tenía una tolerancia enorme al dolor”. También manifiesta que percibe las emociones de manera diferente: “Siento las mismas emociones que cualquier persona cuando ocurren situaciones desagradables y reacciono al instante, como cualquiera. Pero enseguida pienso que debe haber soluciones y comienzo a idear estrategias”.
Contexto y antecedentes
La insensibilidad congénita al dolor es una afección muy rara que se ha documentado en muy pocos casos en todo el mundo. Existen diferentes formas de este trastorno, algunas causadas por mutaciones en el gen SCN9A, que codifica un canal de sodio clave para la transmisión de impulsos nerviosos relacionados con el dolor. Sin embargo, el caso de Jo Cameron resulta especialmente inusual porque afecta a la producción y regulación de endocannabinoides, moléculas que participan en múltiples procesos fisiológicos, desde la modulación del ánimo hasta el control del apetito.
El sistema endocannabinoide humano se descubrió en la década de 1990 y desde entonces ha despertado gran interés por su potencial terapéutico. La anandamida, apodada “molécula de la felicidad”, se produce de forma natural en el cerebro y en otros tejidos. Al inhibir su degradación, como sucede cuando la enzima FAAH reduce su actividad, se incrementan los niveles de anandamida, con efectos analgésicos y ansiolíticos.
Durante décadas, el tratamiento del dolor crónico ha dependido de opiáceos, antiinflamatorios y otros fármacos con efectos secundarios relevantes. El descubrimiento de nuevos mecanismos genéticos relacionados con la percepción del dolor abre la puerta al desarrollo de analgésicos dirigidos al sistema endocannabinoide, lo que podría reducir el uso de opiáceos y sus riesgos de adicción.
Perspectivas futuras
Los expertos señalan que el análisis del caso de Cameron puede impulsar líneas de investigación para crear medicamentos que imiten las mutaciones beneficiosas observadas en los genes FAAH y FAAH-OUT. Comprender cómo modular la actividad de estas enzimas a nivel molecular podría conducir a tratamientos que alivien el dolor crónico de forma más segura.
Sin embargo, insisten en que cualquier avance debe contemplar el equilibrio entre reducir el sufrimiento y mantener la capacidad de respuesta protectora que el dolor aporta al cuerpo humano. Por el momento, la historia de Jo Cameron demuestra que la genética puede ofrecer pistas valiosas para enfrentarse al gran reto de la medicina moderna: aliviar el dolor sin eliminar por completo una de nuestras defensas fisiológicas más básicas.
