Una investigación llevada a cabo en Brasil ha mostrado que la combinación de secuenciación de ADN y ARN permite mejorar la identificación de pacientes con cáncer de pulmón que presentan mutaciones genéticas poco frecuentes, lo que abre la puerta a terapias específicas de precisión para este tipo de tumores. Los resultados de este estudio fueron presentados recientemente durante la reunión de la ASCO 2026, el congreso mundial de referencia en el campo de la oncología.
El trabajo, liderado por el oncólogo Breno Jeha, del grupo Oncoclínicas&Co, analizó muestras de más de 1.500 pacientes con cáncer de pulmón en diferentes estadios de la enfermedad. Los investigadores combinaron técnicas de secuenciación masiva de ADN (ADN-seq) y de ARN (ARN-seq) con el objetivo de detectar mutaciones puntuales, amplificaciones génicas y fusiones de genes en un único flujo de trabajo. Este enfoque integrado facilita la identificación de variantes genéticas raras que, de otra manera, podrían pasar desapercibidas cuando se emplean solo pruebas aisladas de ADN o de ARN.
Entre los hallazgos más relevantes, el estudio destaca la detección de fusiones en el gen NRG1, un biomarcador ya asociado a un comportamiento más agresivo de algunos tumores de pulmón. Estas fusiones consisten en la unión de fragmentos de NRG1 con otros genes, lo que puede desencadenar una señal de crecimiento celular descontrolada. La identificación temprana de estos eventos moleculares permite seleccionar tratamientos dirigidos, conocidos como terapias diana o tratamientos de precisión, que inhiben específicamente las proteínas producidas por las variantes genéticas alteradas.
Otras investigaciones previas del mismo grupo habían indicado que los pacientes a los que se les realiza un perfil molecular completo, que incluye tanto el análisis de ADN como de ARN, y que posteriormente reciben terapias dirigidas, tienen una supervivencia media superior a los 30 meses. Esta cifra duplica, en muchos casos, la esperanza de vida obtenida con los tratamientos convencionales basados en quimioterapia o inmunoterapia de amplio espectro.
Rodrigo Dienstmann, director de OC Medicina de Precisión, explicó en un comunicado: “En la actualidad, tratar el cáncer sin datos genómicos equivale a ignorar el mayor avance de la medicina personalizada de los últimos diez años. Contar con estas herramientas nos permite enriquecer el proceso de toma de decisiones clínicas y ofrecer opciones terapéuticas más efectivas y con menos efectos secundarios”.
La secuenciación de ADN y ARN es una técnica que se ha extendido en la última década gracias al abaratamiento de los costos de secuenciación masiva y a la mejora de los algoritmos de análisis bioinformático. Mientras que la secuenciación de ADN se centra en el estudio de las mutaciones, inserciones o deleciones que afectan a la estructura del genoma, la secuenciación de ARN aporta información sobre la actividad de los genes y la presencia de transcripciones alteradas, incluidas las fusiones génicas. La combinación de ambos enfoques proporciona un panorama más completo de la biología tumoral.
Este avance refuerza la importancia de la medicina de precisión en oncología, donde cada vez es más común diseñar estrategias terapéuticas basadas en el perfil genómico individual del tumor. En cáncer de pulmón, una de las neoplasias más diagnosticadas y letales en todo el mundo, la identificación de biomarcadores raros puede marcar la diferencia entre un tratamiento genérico y una terapia personalizada que maximice la eficacia y minimice los efectos adversos.
