En un avance médico histórico, un bebé estadounidense se ha curado de una rara enfermedad genética con el primer tratamiento de edición genética del mundo. Kyle, de sólo dos años, tenía una mutación mortal en su ADN y se salvó gracias a una terapia revolucionaria que literalmente «reescribió» el código genético de su cuerpo.
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Kyle nació aparentemente sano, pero apenas dos días después mostró signos de que algo iba mal: letargo, dificultad para alimentarse y problemas para mantener su temperatura corporal. Una semana después llegó el devastador diagnóstico: deficiencia de CPS1, una enfermedad extremadamente rara que afecta a 1 de cada 1,3 millones de bebés y compromete gravemente el metabolismo.
Según los médicos, sin tratamiento Kyle sufriría graves retrasos cognitivos y posiblemente necesitaría un trasplante de hígado. Pero sus padres decidieron incluirlo en un estudio experimental del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en Pensilvania, que estaba probando una prometedora tecnología llamada edición de bases, una forma de edición genética capaz de corregir mutaciones específicas en el ADN humano.
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Kyle tenía una única «letra» errónea en su código genético: un error microscópico, pero de consecuencias fatales. Los investigadores desarrollaron un fármaco personalizado, hecho a medida para corregir exactamente esa mutación. El tratamiento es inyectable y dura unas dos horas por infusión. Hasta ahora, Kyle ha recibido tres inyecciones.
“Antes del tratamiento, no podía comer proteínas por el riesgo metabólico. Después, empezó a tolerar las proteínas con normalidad y a desarrollarse de forma más saludable”, explican los médicos implicados en el caso.
La respuesta positiva al tratamiento se consideró una reversión del cuadro clínico, aunque aún no se sabe si la terapia deberá continuar indefinidamente. El caso allana el camino para el uso de la edición genética como tratamiento de precisión para otras enfermedades raras, con la esperanza de aplicar la misma tecnología a afecciones neurológicas y musculares.
Para el investigador Kiran Musunuru, de la Universidad de Pensilvania, esto es sólo el principio de una revolución en la medicina: “No creo exagerar cuando digo que éste es el futuro de la medicina. Mi esperanza es que algún día ningún paciente con enfermedades raras muera por «errores ortográficos» en sus genes, porque podremos corregirlos.”
