Maria Audenete Ferreira do Nascimento, vecina de la comunidad de Muquém en la zona metropolitana de Fortaleza, vivió hasta los 41 años con un desarrollo físico y mental equivalente al de una niña de apenas dos años. Esta condición extrema se debió a un hipotiroidismo congénito grave que no fue diagnosticado en el periodo neonatal. Como consecuencia, su organismo careció de las hormonas tiroideas desde el nacimiento, provocando un retraso irreversible en su crecimiento y en sus facultades cognitivas.
Desde sus primeros días de vida, Maria Audenete mostró carencias en la producción de hormonas tiroideas, cuya función primaria es regular el metabolismo y fomentar el correcto desarrollo óseo y neurológico. Sin la detección y el tratamiento oportunos, su cuerpo no pudo avanzar más allá de las etapas básicas del crecimiento infantil. Esta ausencia de seguimiento médico en los meses iniciales dejó marca permanente en su salud, impidiendo cualquier progreso en habilidades motoras, lenguaje y autonomía personal.
Según describen sus familiares, de haber recibido un diagnóstico en las semanas posteriores al parto, Maria Audenete podría haber tenido un desarrollo cercano a la normalidad. No obstante, el reconocimiento de la enfermedad se produjo cuando ella tenía ocho años. Para entonces, los daños en su organismo ya estaban consolidados: los huesos no crecían adecuadamente, el cerebro había sufrido alteraciones en la maduración y sus capacidades para comunicarse o desplazarse de forma independiente quedaron seriamente comprometidas.
El hipotiroidismo congénito es una patología endocrina presente al nacer que impide la síntesis habitual de hormonas tiroideas, las cuales son esenciales para el desarrollo neurológico y metabólico del recién nacido. Si no se detecta a tiempo, puede derivar en cretinismo, un cuadro caracterizado por enanismo, deterioro intelectual y rasgos faciales toscos. La incidencia varía según la región, pero en general oscila entre uno y dos casos por cada 2.000 nacimientos. Su diagnóstico temprano en hospitales y centros de salud resulta clave para prevenir secuelas irremediables.
Para evitar tales tragedias, en muchos países se ha instaurado la prueba de tamizaje neonatal, tomada mediante una gota de sangre del talón del bebé entre el segundo y quinto día de vida. Con un análisis de laboratorio, se detecta el nivel de hormona estimulante de la tiroides (TSH) y de tiroxina (T4), lo que permite iniciar, si procede, un tratamiento con levotiroxina oral desde las primeras semanas. Este abordaje garantiza un crecimiento adecuado y el desarrollo intelectual completo en la mayoría de los casos, siempre que exista una adherencia estricta al régimen hormonal.
A lo largo de su existencia, Maria Audenete permaneció bajo cuidados permanentes de su familia en Muquém, sin llegar a adquirir lenguaje fluido, capacidad de deambular sin ayuda o autonomía en actividades cotidianas. Falleció en junio de 2022 rodeada de sus seres queridos. Su historia recuerda la importancia de la detección precoz y del seguimiento endocrinológico en recién nacidos, para que ninguna otra persona padezca de por vida las consecuencias de un diagnóstico demorado.
