Ashley Zambelli, madre de tres hijos y creadora de contenidos en TikTok, se hizo viral al revelar un descubrimiento inesperado: además de compartir ADN con sus hijos, ella también tiene la misma mutación genética. A los 23 años, tras el nacimiento de su tercer hijo con trisomía 21 -síndrome de Down-, Ashley se sometió a pruebas y descubrió que ella misma también padecía la enfermedad.
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En una serie de vídeos publicados en su cuenta de la plataforma, Zambelli comparte su conmocionada reacción al descubrir que tendría otro hijo con Down. “Mi genetista se quedó EN SHOCK al saber que voy a tener un bebé con trisomía 21 por tercera vez”, escribe en uno de los vídeos.
Zambelli es madre de tres niñas: Lillian, Evelyn y Katherine. Dos de ellas dieron positivo en las pruebas del síndrome, mientras que un tercer embarazo también presentaba el diagnóstico. Cuando su genetista observó la recurrencia de la mutación genética en sus embarazos, la animó a someterse a las pruebas.
“Descubrir que estaba embarazada de otro bebé con trisomía 21 fue definitivamente un shock para todos nosotros”, dijo a PEOPLE. “No es raro tener uno o dos hijos con esta enfermedad, ya que suele estar causada por un fallo aleatorio en la separación de los cromosomas durante la mitosis. ¿Pero tener más de uno o dos? Eso podría indicar que no se trata de una mutación “aleatoria””, añade.
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El diagnóstico de Zambelli reveló que padece síndrome de Down en mosaico. Según el Hospital Infantil de Stanford, esta condición se identifica cuando hay una mezcla de dos tipos de células: unas con 46 cromosomas y otras con 47, incluyendo el cromosoma 21 extra que define la trisomía 21.
“Cuando recibí la llamada, ¡me emocioné! Siempre he tenido algunas complicaciones a lo largo de mi vida que nunca tenían sentido para los médicos, pero ahora todo encaja”, dijo.
En los vídeos de TikTok, Zambelli pretende crear una plataforma educativa para concienciar sobre la mutación genética. “TikTok ha sido una comunidad increíble para difundir información sobre el síndrome de Down y sus tres formas: trisomía 21, mosaicismo y translocación. Todo lo que puedo hacer es presentar los hechos, seguir difundiendo la información y esperar ver un cambio”, declaró.
