Investigadores del Children’s Hospital de Filadelfia han logrado un hito sin precedentes en la medicina: un bebé de pocos meses de vida se ha convertido en el primer ser humano en recibir una terapia genética personalizada que modificó su ADN mientras aún estaba vivo. El pequeño padece una rara y grave enfermedad metabólica denominada deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa 1 (CPS1), la cual impide que su organismo convierta el amoníaco en urea, provocando una acumulación tóxica potencialmente mortal.
En tan solo seis meses desde el diagnóstico, los médicos desarrollaron una terapia a medida utilizando técnicas avanzadas de edición genética para corregir la mutación responsable de la enfermedad. Los resultados iniciales son esperanzadores: el bebé está respondiendo positivamente y se desarrolla con normalidad, algo que parecía imposible hace poco tiempo.
Los expertos destacan que este caso marca un antes y un después en la medicina personalizada. Hasta ahora, la edición genética en humanos era experimental y extremadamente limitada. Este avance demuestra que la ciencia ha alcanzado un punto en el que es posible curar enfermedades genéticas incluso antes de que se manifiesten plenamente.
Sin embargo, el logro también plantea profundas cuestiones éticas. ¿Cuáles son los riesgos de intervenir genéticamente en seres humanos tan jóvenes? ¿Qué consecuencias pueden surgir a largo plazo? ¿Hasta qué punto es moralmente aceptable modificar el ADN humano? La comunidad científica se mantiene cautelosa y vigilante ante estas incógnitas.
Para muchas familias afectadas por enfermedades raras y sin tratamientos disponibles, esta innovación representa una nueva esperanza. Aunque queda un largo camino por recorrer hasta que estas terapias estén disponibles de forma generalizada, esta intervención abre la puerta a una nueva era en la medicina.
