La pequeña Melinda Paulo Lima Machado, de 2 años y originaria de Acre (Brasil), fue diagnosticada con el síndrome de Prader-Willi (SPW), una rara enfermedad genética que provoca hambre constante y aumento rápido de peso. El diagnóstico, confirmado hace un mes, trajo alivio y preocupación a sus padres, que ahora intentan adaptar su vida diaria al tratamiento que la niña necesitará de por vida.
Según la Asociación Brasileña del Síndrome de Prader-Willi, el trastorno se debe a la pérdida de genes en el cromosoma 15 y afecta a uno de cada 15.000 nacimientos. En Acre, solo dos personas tienen un diagnóstico confirmado, entre ellas Melinda. “Ella necesita seguimiento médico de por vida, porque quienes tienen este síndrome nacen sin sensación de saciedad. Son niños que nacen con bajo peso, pero engordan muy rápido porque comen, comen y siguen con hambre”, explicó su madre, la fotógrafa Darlene Paulo.
Desde el nacimiento, Darlene notó que el desarrollo de su hija era diferente. “Tras la etapa de recién nacida, empezaron los hitos de desarrollo: rodar, sentarse… y ella siempre iba un poco más lenta. Cuando llegó el momento de sentarse, seguía muy flácida, así que empezamos a investigar”, contó.
Ante la falta de plazas en el sistema público de salud, la familia pagó sesiones privadas de fisioterapia para ayudar al desarrollo motor de la niña. La falta de tono muscular es una de las características del síndrome, que también afecta la postura y los movimientos.
En busca de un mejor tratamiento, la familia se mudó de Río Branco (AC) a Florianópolis (SC), donde finalmente obtuvieron el diagnóstico. Actualmente, Melinda necesita seguimiento con endocrinólogo, nutricionista, neurólogo y psicólogos. “Una persona con hambre vive en un caos. Son niños que muchas veces no tienen paciencia. Cuando crecen, si no reciben apoyo, pueden llegar a comer juguetes, basura e incluso morir”, relató la madre.
Pese a seguir una alimentación saludable y sin procesados, Melinda pesa 15 kilos, por encima de la media para su edad. “Su hambre aumentó después del año y medio. Nunca le dimos azúcar ni comida industrial, pero aun así tenía un peso mayor al normal. Incluso su vida social es difícil, no puede ir a fiestas ni a restaurantes”, explicó Darlene.
El tratamiento con la hormona del crecimiento es esencial, pero su elevado coste —entre 360 a 1.450 euros al mes — llevó a los padres a organizar una rifa para recaudar fondos. “El síndrome no tiene cura. El tratamiento en Brasil consiste en la hormona, una dieta estricta y control médico. La sensación de hambre, lamentablemente, tendremos que intentar gestionarla con otras estrategias”, añadió.
Mientras esperan recibir la medicación a través del sistema público, la familia busca dar visibilidad al síndrome, aún poco conocido. “Normalmente, Melinda observa todo lo que hacemos en la cocina y, después de comer, siempre llora pidiendo más. Es muy duro: la niña comería hasta morir. Hay que trabajar su mente desde pequeña para que aprenda a convivir con el hambre. Con el tiempo y mucha terapia, quizá llegue a comprenderlo”, concluyó Darlene.
