Karyn Cerqueira, de 29 años, fue diagnosticada aún en su primer año de vida con lipodistrofia generalizada congénita, también conocida como Síndrome de Berardinelli-Seip. Esta patología genética provoca la ausencia casi total de tejido adiposo bajo la piel y afecta de forma notable el metabolismo, lo que deriva en complicaciones como resistencia a la insulina, diabetes, acumulación de grasa en el hígado (esteatosis hepática) y alteraciones en la función cardíaca.
La confirmación del diagnóstico llegó cuando Karyn tenía aproximadamente un año y medio, en un hospital de la Zona Sur de Río de Janeiro. En aquel momento, los médicos observaron que su aspecto difería del esperado para un bebé nacido tras una gestación completa de nueve meses. “Mi pediatra notó que mi apariencia era diferente. Era muy delgadita, con aspecto de desnutrición, y no tenía fuerza para succionar la leche materna. Mi madre extraía la leche y me la daba con una cucharilla de café”, explica Karyn.
El tejido adiposo no se limita a almacenar grasa: funciona como un órgano endocrino que libera hormonas y regula diversos procesos metabólicos. Cuando esta grasa es insuficiente o no funciona correctamente, los lípidos pueden acumularse en órganos distintos, como el hígado y los músculos. “En la lipodistrofia, al haber reducción o mal funcionamiento del tejido adiposo, el exceso de grasa se deposita en otros lugares, provocando resistencia a la insulina, diabetes, subida de triglicéridos y esteatosis hepática”, detalla la endocrinóloga Isabela Carballal, del Hospital Brasília Águas Claras.
A lo largo de su vida, Karyn también ha recibido diagnósticos de miocardiopatía hipertrófica no obstructiva, esteatosis hepática y diabetes. La lipodistrofia puede manifestarse de forma parcial o generalizada, y en los casos hereditarios está vinculada a mutaciones que alteran la formación, la distribución y el funcionamiento del tejido adiposo. En España, al igual que en el resto de la Unión Europea, se considera rara una enfermedad que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, lo que dificulta el diagnóstico y retrasa el acceso a tratamientos específicos.
Existen diversas causas de lipodistrofia: puede ser congénita, adquirida por infecciones, asociada a enfermedades autoinmunes o incluso inducida por medicamentos. El diagnóstico precoz es fundamental para controlar las complicaciones metabólicas y mejorar la calidad de vida. El Síndrome de Berardinelli-Seip fue descrito en 1954 por Maurício Berardinelli y, de forma independiente, en 1950 por Martin Seip, convirtiéndose en un referente en el estudio de las alteraciones del tejido adiposo.
Más allá del ámbito médico, Karyn ha enfrentado estigmas y comentarios prejuiciosos relacionados con su apariencia. “Cuando captas la intención de las miradas y el peso de las palabras cargadas de discriminación, duele demasiado. Me han llamado ‘monstruo’, ‘ser prehistórico’, han dudado de mi sexualidad e incluso me impidieron usar el baño de mujeres. Son momentos que todavía me marcan”, confiesa.
El apoyo de su familia, especialmente el de su madre, ha sido clave desde la infancia. Karyn aprendió a aceptar sus diferencias físicas y a convivir con la incomprensión ajena. “Sé que no puedo agradar a todo el mundo. La belleza está en quien la observa. Quienes me quieren, lo hacen tal como soy; los que critican no merecen ni mi tiempo ni mi consideración”, afirma.
El tratamiento de Karyn incluye metreleptina, un fármaco basado en leptina recombinante humana que ayuda a regular el metabolismo en pacientes con lipodistrofia y deficiencia de esta hormona. La Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria de Brasil (Anvisa) aprobó la metreleptina en 2023, aunque aún no se ha incorporado al Sistema Único de Salud (SUS). Por ello, Karyn tuvo que recurrir a la vía judicial para obtener el medicamento. Tras iniciar la terapia, experimentó mejoría en la función hepática y pudo reducir la dosis diaria de insulina.
Desde mediados de agosto, sin embargo, el suministro de metreleptina se agotó y no existe fecha prevista para una nueva remesa. “Llevo semanas sin el tratamiento y vivo con el temor de no saber cuántos días más podré aguantar. Me pregunto hasta qué punto mi hígado resistirá. La responsabilidad de firmar la compra de un medicamento es menos grave que la de firmar un certificado de defunción”, concluye Karyn.
