Louise van der Valk, de 36 años y natural de Inglaterra, vivió el que sería el momento más duro de su vida cuando su hija Scarlett, de apenas un año, sufrió una convulsión poco antes de lo que debía ser una celebración de cumpleaños en febrero de 2022. Según cuenta Louise, la crisis comenzó unos 30 minutos antes de que diera inicio la fiesta, lo que la llevó a contactar de inmediato con los servicios de emergencia.
Una vez en casa, Scarlett volvió a convulsionar, y esta segunda crisis se prolongó también alrededor de media hora. Para Louise, aquella experiencia fue extremadamente aterradora: “Fue la primera vez que vi algo así. No sabía cómo reaccionar, estaba completamente paralizada”, recuerda la madre. Tras estabilizar a la niña en urgencias, los médicos descartaron inicialmente epilepsia, pues los primeros análisis no indicaron actividad epiléptica clara. Se mencionó que las convulsiones febriles son relativamente comunes en niños pequeños y, en muchos casos, no dejan secuelas.
Sin embargo, durante 2022 Scarlett vivió al menos dos episodios más. En abril, mientras estaba en la guardería, una nueva crisis obligó a llevarla de urgencia al hospital, donde recibió medicación intravenosa. En octubre volvió a convulsionar durante más de una hora; a pesar de contar con fármacos en casa, la niña fue ingresada de nuevo para evitar daños neurológicos por la duración de la convulsión.
A comienzos de 2023, después de varios días de ingreso y de realizarle una resonancia magnética (RM), que emplea campos magnéticos y ondas de radio para obtener imágenes detalladas del cerebro, los especialistas del Great Ormond Street Hospital de Londres confirmaron el diagnóstico: neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice (BPAN). Esta enfermedad, de origen genético, está provocada por una mutación en el gen WDR45.
El gen WDR45 codifica una proteína esencial en el proceso de autofagia, un mecanismo celular encargado de degradar y reciclar componentes dañados. Cuando esta ruta falla, el hierro tiende a acumularse en ciertas zonas del sistema nervioso central, desencadenando síntomas que en la infancia suelen manifestarse como convulsiones, retraso del desarrollo psicomotor y déficit intelectual. Con el tiempo, normalmente en la adolescencia o en la edad adulta, aparecen trastornos de movimiento, debilidad muscular y progresiva pérdida de funciones cognitivas.
Tras recibir la noticia, Louise dirigió una campaña de recaudación de fondos para el Great Ormond Street Hospital. Gracias a donaciones de particulares y organizaciones, consiguió reunir más de 30.000 libras, lo que equivale aproximadamente a 35.100 euros. Estos fondos se están destinando a proyectos de investigación centrados en comprender mejor la BPAN y explorar posibles dianas terapéuticas.
Actualmente, Scarlett tiene cinco años y los médicos consideran que su caso es relativamente leve. La niña puede correr, hablar y mostrar cierta autonomía, a diferencia de otros pacientes con formas más avanzadas de BPAN. No obstante, los tratamientos actuales son sintomáticos y no existe una cura definitiva. Con el objetivo de dar un paso más allá, Louise se unió como embajadora a Action for BPAN, una organización internacional que busca impulsar la investigación en terapia génica. Junto a otros activistas, persiguen recaudar 2,3 millones de libras —aproximadamente 2,7 millones de euros— para financiar ensayos clínicos que permitan corregir la mutación del gen WDR45 o compensar sus efectos.
Great Ormond Street Hospital es uno de los centros pediátricos más prestigiosos de Europa, con una larga trayectoria en el tratamiento de enfermedades raras. La resonancia magnética, las pruebas genéticas y la atención multidisciplinar que ofrecen son clave para el diagnóstico precoz y el seguimiento de trastornos como la BPAN. Aunque todavía no se disponga de terapias curativas, el avance en técnicas de edición genética y el conocimiento de la autofagia celular abren esperanzas de que en un futuro próximo se puedan desarrollar tratamientos dirigidos a la raíz del problema.
