Daphne Graskewicz-Prado, una madre del sur de Illinois, Estados Unidos, se negó a aceptar el devastador diagnóstico de que su hija Harlow, de 4 años, viviría “presa en su propio cuerpo” debido a una mutación genética extremadamente rara en el gen TUBB4A. Esta condición, conocida como leucodistrofia, afecta el desarrollo motor y destruye la mielina, la capa protectora de los nervios cerebrales.
Desde muy pequeña, Harlow mostró señales de que algo no iba bien: no podía mantenerse de pie ni caminar por sí sola. Tras una serie de pruebas genéticas, el diagnóstico fue confirmado en julio de 2023. Los médicos ofrecieron pocas esperanzas, pero mencionaron la existencia de la fundación n-Lorem, una organización sin ánimo de lucro en California que desarrolla terapias genéticas personalizadas para mutaciones ultrarraras.
Gracias a esta fundación, Harlow se convirtió el 15 de octubre en la primera niña del mundo en recibir una terapia génica personalizada para su condición. El tratamiento, basado en oligonucleótidos antisense (ASO), fue diseñado específicamente para corregir la mutación genética de Harlow. La familia logró recaudar los 100.000 dólares necesarios (aproximadamente 92.000 euros) en solo cuatro días mediante una campaña online.
Tras recibir la primera dosis, Harlow despertó de la anestesia preguntando: “Mamá, ¿ya puedo caminar?”. Según su madre, los terapeutas notaron pequeñas mejorías en cuestión de días, como la reducción de temblores y el menor arrastre de los pies. Actualmente, la niña vive en Temecula, California, donde continúa con el tratamiento experimental y sesiones intensivas de fisioterapia.
Daphne, además de luchar incansablemente por su hija, cofundó la Kinslow TUBB4A Foundation para ayudar a otras familias en situaciones similares. Su objetivo es democratizar el acceso a estas terapias innovadoras y dar esperanza a quienes enfrentan enfermedades genéticas raras. “Mi sueño es que todas las madres tengan esta oportunidad. Todas aman a sus hijos tanto como yo amo a la mía”, declaró.
