La ictiosis con confeti es una condición dermatológica extremadamente rara que afecta menos de 50 personas en todo el mundo. Sus síntomas incluyen una piel severamente seca, rojiza y escamosa, con alto riesgo de infecciones y complicaciones cutáneas.
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Georgina Burrough enfrentó el mayor temor de una madre genéticamente vulnerable: transmitir su condición a sus futuros hijos. Con un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad, su anhelo de maternidad parecía un desafío casi imposible.
La prueba genética preimplantacional (PGP) se convirtió en su solución milagrosa. Esta innovadora técnica permite examinar embriones antes de su implantación, seleccionando únicamente aquellos libres de la condición genética específica.
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Gracias a este procedimiento, Georgina dio a luz a dos niñas sanas: Elsie, de 5 años, y Annie, de 7 meses. Cada una concebida sin el riesgo de desarrollar la devastadora condición que ella misma padece.
Su rutina diaria implica tratamientos extensos de tres a cinco horas, incluyendo baños humectantes, aplicación de cremas y exfoliación. La imposibilidad de regular su temperatura corporal añade complejidad adicional a su condición.
El servicio PGP en Exeter representa un faro de esperanza para familias con riesgos genéticos. Es el único programa del Servicio Nacional de Salud británico que ofrece este tratamiento, permitiendo a parejas como Georgina convertir sus sueños de paternidad en realidad.
“Al ofrecer este servicio, podemos ayudar a las familias que de otra manera estarían enfrentando decisiones difíciles en cuanto a tener hijos debido a su riesgo genético”.
“No creímos que fuera posible tener hijos sin pasarles mi condición”, comparte Georgina. Su historia no solo celebra la vida, sino que también ilumina el camino para otras familias enfrentando desafíos genéticos similares.
