Unos médicos londinenses han sido los primeros del mundo en curar la ceguera de niños con una rara enfermedad genética. Mediante una terapia génica pionera, han devuelto la vista a cuatro niños diagnosticados de amaurosis congénita de Leber (ACL), una forma grave de distrofia retiniana.
++ Nace un bebé con un mechón de pelo blanco como el de su madre: «Es mi clon»
Esta enfermedad, causada por un defecto en el gen AIPL1, impide el desarrollo de la visión y provoca ceguera legal desde el nacimiento. Gracias a la aplicación de copias sanas del gen afectado en los ojos de los niños, mediante una intervención quirúrgica de apenas 60 minutos, los pacientes pueden ahora ver formas, reconocer caras e incluso leer y escribir.
“Tenemos, por primera vez, un tratamiento eficaz para la forma más grave de ceguera infantil y un posible cambio de paradigma para el tratamiento en las primeras fases de la enfermedad”, declaró el profesor Michel Michaelides, especialista en retina del Moorfields Eye Hospital y catedrático de oftalmología del Instituto de Oftalmología de la UCL.
Los cuatro niños, de entre 1 y 2 años, fueron tratados en 2020 en el Hospital Great Ormond Street de Londres. Procedían de Estados Unidos, Turquía y Túnez y fueron seleccionados por especialistas del UCL y Moorfields.
++ Trump revela que Putin está dispuesto a aceptar tropas europeas en Ucrania
El tratamiento consiste en inyectar el gen sano en un virus inofensivo, que se introduce en la retina, la capa sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo. El gen es esencial para el funcionamiento de los fotorreceptores, células que convierten la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como visión. Cada paciente recibió la terapia en un solo ojo para garantizar la seguridad del procedimiento.
Los resultados, que se siguieron durante cinco años, se publicaron en la revista The Lancet y mostraron mejoras. La historia de Jace, uno de los pacientes, es sorprendente: antes de la operación, a los 2 años, era incapaz de ver los objetos cercanos, independientemente de su color o brillo. Ahora, con 6 años, es capaz de recoger juguetes del suelo e incluso identificar objetos a distancia, como teléfonos móviles.
“Recuerdo que lloré y me emocioné mucho porque era la primera vez que Jace reaccionaba a cualquier estímulo luminoso. Desde entonces, todo ha sido increíble”, comentó Brendan, el padre de Jace.
El avance abre nuevas perspectivas para el tratamiento de la ceguera infantil, con gran potencial para transformar la medicina.
